Фабриц Дисеасе је генетска болест повезана са преношењем абнормалних гена на Кс хромозоме. Узрок ових абнормалности је недостатак ензима, такозвани “ензим за храну”. алфа-галактозидаза, која је супстанца која се налази у лизозама.
Ензимски поремећаји доводе до прекомерне акумулације гликозифинголипида у ткивима тела и телесним течностима. Фабрицна болест је ретка болест, која се јавља са учесталошћу једном десетине хиљада рођених. Поред бубрега, на друге органе такође утиче болест, као што су бубрег, бубрег и бубрег. између осталог срце и мозак.
Симптоми болести Творница
Фабриова болест се манифестује већ у адолесценцији. Пацијенти пате од поремећаја правилног функционисања нервног система у облику поремећаја високе температуре и излучивања зноја. Пацијенти показују прегревање, трепавице у кожи ногама и рукама.
У детињству се појављује бол у пределу окончања, што се нарочито примећује код болести повезаних са грозницом и након физичке вежбе. Болови у абдомену и разбацане лезије коже су чести, нпр. кератинизирајућа пловила, која се развијају углавном на бутинама, задњици и доњем делу стомака.
Осим тога, могу се јавити симптоми ока (прозирност рожњаче или субабдоминална катаракта), оштећење слуха и код одраслих кардиоваскуларни симптоми, као што су хипертрофија леве коморе, регургитација митралног вентила, проводљивост и поремећаји срчаног ритма.
На бубрежној страни, пацијентима доминира протеинурија, која се временом интензивира и достиже вредности карактеристичне за нефротски синдром. Прогресивно отказивање бубрега се развија сукцесивно.
Симптоми Фабриове болести су много тежи код мушкараца, што је повезано са типом наслеђивања болести. Поремећаји се одређују степеном недостатка ензима. Неки случајеви показују абнормалности и симптоме једног дела органа, нпр. бубрег, бубрег или бубрег. Ваш бубрег или срце.
Третман фабрике болести
Творничка болест може се третирати узрочно давањем пацијената рекомбинантном ензиму алфа-галактозидазе А у инфузији сваке две недеље. Ове процедуре успоравају клинички ток болести и код неких пацијената може довести до повлачења одређених симптома.
За друге методе управљања често се захтева спровођење симптоматске терапије, која штити промене и болести од стране различитих органа погођених процесом болести.
Прогноза у болести Творница
У случају ране дијагнозе Фабријеве болести и примене терапије, прогноза није лоша, прогресија болести успорава. Прогноза у великој мери зависи од тежине симптома не само од бубрега, већ и од других органа. Најчешћи узроци смрти међу пацијентима са болестом фабрике су инфаркт миокарда и можданог удара.
Мариусз Кłос
